对那些已知有重型遗传性NS如先天性NS危险性的家族，应提供产前诊断信息。

①应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率、医学程序终止妊娠的相关伦理学问题及制订相应的产前基因诊断程序（如绒毛活检或羊水穿刺）。

②如果家系致病基因突变未知，孕期体检发现甲胎蛋白明显升高，未发现胎儿无脑畸形或脐膨出异常，也应该给予遗传咨询。